Le diagnostic préimplantatoire (DPI) : définition, cadre légal et déroulement

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des couples porteurs d’une maladie génétique grave de concevoir un enfant sans lui transmettre cette maladie. Réalisé sur des embryons issus d’une fécondation in vitro, avant tout transfert dans l’utérus, le diagnostic préimplantatoire est une technique de pointe mais aussi l’une des plus strictement encadrées de l’assistance médicale à la procréation. Cet article explique ce qu’est le DPI, son cadre légal en France, son déroulement et les questions éthiques qu’il soulève, à la lumière des recommandations de l’ASRM, de l’ESHRE et du droit français.

Qu’est-ce que le diagnostic préimplantatoire (DPI) ?

Le diagnostic préimplantatoire consiste à analyser le patrimoine génétique d’embryons obtenus par fécondation in vitro, afin de repérer ceux qui sont indemnes d’une maladie génétique précise avant de les transférer. Seuls les embryons non porteurs de l’anomalie recherchée sont replacés dans l’utérus.

Le DPI s’adresse aux couples — ou aux femmes non mariées — qui ont une forte probabilité de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Contrairement au diagnostic prénatal (DPN), qui intervient sur un fœtus déjà installé, le diagnostic préimplantatoire évite d’avoir à envisager une interruption de grossesse, puisque la sélection a lieu avant l’implantation.

DPI, DPN, PGT : une question de vocabulaire

Le sigle international a évolué. Depuis 2017, les sociétés savantes (ESHRE, ASRM) parlent de PGT (Preimplantation Genetic Testing) plutôt que de PGD. On distingue trois grandes catégories :

Cette distinction est essentielle : en France, le diagnostic préimplantatoire recouvre le PGT-M et le PGT-SR, c’est-à-dire la recherche d’une maladie familiale précise et identifiée, et non un dépistage général des anomalies chromosomiques.

Le cadre légal du DPI en France

Le diagnostic préimplantatoire est l’une des techniques les plus encadrées du droit français de la bioéthique. Plusieurs conditions cumulatives doivent être réunies :

• Un médecin d’un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) doit attester que le couple a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable.
• L’anomalie génétique responsable doit avoir été préalablement et précisément identifiée chez l’un des parents (ou un ascendant immédiat pour certaines maladies à révélation tardive).
• Le diagnostic ne peut porter que sur cette affection et sur les moyens de la prévenir ou de la traiter.
• Le DPI n’est pratiqué que dans des centres spécialisés autorisés (cinq en France), agréés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.

Chaque demande est examinée au cas par cas par un CPDPN. L’Agence de la biomédecine tient à jour la liste des indications : plus de 400 maladies génétiques différentes ont déjà fait l’objet d’une mise au point diagnostique en vue d’un DPI, et ce nombre augmente chaque année. La loi de bioéthique de 2021 a maintenu le dispositif tout en assouplissant certaines conditions pratiques. Un arrêté de 2024 a précisé les recommandations de bonnes pratiques.

Comment se déroule un DPI, étape par étape

1. Une fécondation in vitro

Le diagnostic préimplantatoire nécessite d’abord une FIV, le plus souvent avec ICSI (micro-injection) pour limiter toute contamination par d’autres cellules lors de l’analyse génétique. Plusieurs embryons sont ainsi obtenus.

2. La biopsie embryonnaire

Quelques cellules sont prélevées sur chaque embryon. Aujourd’hui, la biopsie se fait le plus souvent au stade blastocyste (J5-J6), sur le trophectoderme — la couche externe qui donnera le placenta — ce qui préserve la partie de l’embryon destinée à former le bébé.

3. L’analyse génétique

L’ADN des cellules prélevées est analysé pour rechercher l’anomalie ciblée. Les embryons sont généralement vitrifiés (congelés) le temps d’obtenir les résultats.

4. Le transfert d’un embryon indemne

Un embryon non porteur de la maladie est ensuite transféré dans l’utérus, lors d’un cycle ultérieur. Les autres embryons indemnes peuvent être conservés pour des tentatives suivantes.

Le DPI-HLA, ou « bébé du double espoir »

Le DPI-HLA est une forme très particulière et exceptionnelle de diagnostic préimplantatoire. Il vise à sélectionner un embryon à la fois indemne de la maladie familiale et compatible (au niveau du système HLA) avec un aîné déjà malade, afin que le sang de cordon du nouveau-né puisse aider à le soigner. On parle parfois de « bébé médicament » ou « bébé du double espoir ».

En France, cette pratique reste autorisée mais rarissime : le premier enfant français conçu de cette manière est né en 2011. La loi de 2021 a maintenu le dispositif et levé certaines contraintes, mais les demandes demeurent très peu nombreuses, tant la démarche est lourde et complexe.

Le DPI-A (dépistage des aneuploïdies) : interdit en France

Dans plusieurs pays — États-Unis, Royaume-Uni, Espagne notamment — le diagnostic préimplantatoire est aussi utilisé pour un usage différent : le dépistage général des anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdies) chez l’embryon, indépendamment de toute maladie familiale. C’est le DPI-A (ou PGT-A). En France, cette pratique n’est pas autorisée ; sa légalisation a été débattue lors de la révision de la loi de bioéthique de 2021, sans être adoptée.

Au-delà du débat éthique, l’efficacité du DPI-A reste discutée scientifiquement. Le grand essai randomisé STAR (Munné et al., 2019) n’a montré aucun bénéfice du PGT-A sur le taux de naissances vivantes chez les patientes de bon pronostic âgées de 25 à 40 ans. Une revue Cochrane conclut de même qu’il n’existe pas de preuves suffisantes pour recommander le PGT-A en pratique courante ; l’ASRM rappelle que sa valeur comme test de dépistage systématique n’est pas démontrée.

Enjeux éthiques et limites

Le diagnostic préimplantatoire soulève des questions éthiques que le législateur français a choisi d’encadrer étroitement : où placer la frontière entre prévention d’une maladie grave et sélection des embryons ? Quelle définition retenir pour la « particulière gravité » d’une maladie ? Ces questions expliquent le caractère exceptionnel du dispositif et le rôle central des CPDPN.

Sur le plan pratique, le DPI reste une démarche longue et éprouvante, qui suppose une FIV, une analyse génétique complexe et l’obtention d’un nombre suffisant d’embryons de bonne qualité. Il n’offre pas de garantie de grossesse. Un accompagnement médical et psychologique est proposé tout au long du parcours.