Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France. Il permet d’estimer la probabilité que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21, à l’aide d’examens simples et sans danger. Mais il faut bien distinguer dépistage (une estimation du risque) et diagnostic (une certitude). Cet article explique, étape par étape, comment se déroule le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, du dépistage combiné au DPNI, selon les recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS).
Sommaire
La trisomie 21, qu’est-ce que c’est ?
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire : au lieu de deux, la personne en possède trois. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Sa probabilité augmente avec l’âge maternel, sans toutefois jamais être nulle à tout âge.
Le dépistage vise à identifier les grossesses où le risque est plus élevé, afin de proposer, si la femme le souhaite, des examens complémentaires. Il ne préjuge en rien d’une décision : c’est un outil d’information.
Un dépistage proposé, jamais imposé
Depuis 2009, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France, quel que soit leur âge. Mais il repose sur un principe essentiel : il est facultatif.
La femme (ou le couple) est libre de l’accepter ou de le refuser, après une information claire. Le consentement est recueilli, notamment avant le dosage des marqueurs sériques. Personne ne peut imposer ce dépistage : c’est un choix personnel, qui appartient entièrement à la future mère.
Le dépistage combiné du 1er trimestre
La première étape est le dépistage combiné du 1er trimestre, proposé entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée. Il combine trois éléments pour estimer un risque :
Un logiciel combine ces données pour calculer un risque chiffré (par exemple 1/1500 ou 1/120). Si le dépistage n’a pas pu être fait au 1er trimestre, un dépistage par marqueurs sériques du 2e trimestre reste possible.
Les trois niveaux de risque et la conduite
À l’issue du dépistage combiné, le résultat classe la grossesse dans l’une des trois catégories, chacune avec une conduite différente :
| Niveau de risque | Conduite proposée |
|---|---|
| Faible (< 1/1000) | Le dépistage s’arrête là ; pas d’examen supplémentaire. |
| Intermédiaire (1/1000 à 1/51) | Un DPNI (test ADN libre circulant) est proposé, remboursé. |
| Élevé (≥ 1/50) | Un caryotype fœtal (amniocentèse) est proposé d’emblée ; un DPNI reste possible si la femme le préfère. |
À noter : si la clarté nucale est épaisse (≥ 3,5 mm) ou en cas d’anomalie échographique, un caryotype fœtal est proposé directement, sans passer par le DPNI — car d’autres anomalies chromosomiques doivent alors être recherchées.
Le DPNI (ADN libre circulant)
Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est une avancée majeure. Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN d’origine fœtale dans le sang de la mère. Une simple prise de sang permet d’analyser cet ADN à la recherche d’une trisomie 21 (ainsi que des trisomies 13 et 18).
- Très performant : pour la trisomie 21, sa sensibilité et sa spécificité dépassent 99,8 %.
- Sans danger pour le fœtus : c’est une simple prise de sang chez la mère.
- Remboursé par l’Assurance Maladie dans les indications prévues (notamment un risque estimé ≥ 1/1000 au dépistage combiné).
- Utilisable en cas de grossesse gémellaire, contrairement au dépistage combiné.
Le diagnostic de certitude : l’amniocentèse
Seul l’examen du caryotype fœtal permet d’affirmer ou d’écarter une trisomie 21 avec certitude. Il nécessite un prélèvement :
- L’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique, généralement à partir de 15 SA ;
- La choriocentèse (biopsie de trophoblaste) : prélèvement au niveau du placenta, plus précoce.
Ces gestes sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche. C’est précisément pour limiter le recours à ces examens que le DPNI a été intégré au parcours : il permet d’éviter de nombreux prélèvements invasifs, en les réservant aux situations où ils sont vraiment nécessaires.
Questions fréquentes
Le dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire ?
Quelle différence entre dépistage et diagnostic de la trisomie 21 ?
Le DPNI est-il remboursé ?
Le DPNI évite-t-il l’amniocentèse ?
Sources scientifiques et institutionnelles
- Haute Autorité de Santé (HAS). Trisomie 21 — les tests ADN libre circulant intégrés dans le dépistage, 2017. → has-sante.fr
- Arrêté du 14 décembre 2018 (règles de bonnes pratiques du dépistage de la trisomie 21). Légifrance. → legifrance.gouv.fr
- Assurance Maladie (ameli.fr). Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse. → ameli.fr
- Agence de la biomédecine. Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire. → agence-biomedecine.fr
Dernière mise à jour : juillet 2026. Article actualisé dès la publication de nouvelles données officielles.
