La trisomie 21 est la maladie génétique la plus fréquente en France.
Sur 760.000 enfants nés en l'an 2000, 1000 en sont atteints. L'incidence est de1/800.
La mortalité est importante dans la première année de la vie, mais, sans pathologie particulière, un adulte trisomique peut atteindre un âge moyen de 50 ans.
Sur 8 trisomies : six présentent un arrêt du développement dans les 12 premières semaines
de la grossesse, Une entre la 12eme et 40eme semaines de grossesse. Une seule arrive à terme.
Les deux facteurs de risque connus aujourd'hui sont :
- L'existence, chez la patiente, d'antécédent de trisomie 21 :
le risque de récidive est alors important (1/4) s'il s'agit d’une trisomie par translocation alors qu'il est plus faible (de l'ordre de 1/100) s'il s'agit d'une trisomie isolée.
- L'age maternel
Le rapport entre le risque de trisomie 21 et l'age maternel est aujourd'hui bien établi :
20 ans : 1/1734 (terme) 1/1500
30 ans : 1/ 965 (terme) 1/ 840
40 ans : 1/ 110 (terme) 1/ 94
45 ans : 1/ 31 (terme) 1/ 24
49 ans : 1/ 11 (terme) 1/ 8
(d'après Hook, 1981)
Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternel au second trimestre de la grossesse
Un test de dépistage du risque accru de la trisomie 21 peut être proposé en laboratoire à partir du sérum de la mère entre la quinzième semaine d'aménorrhée (14 semaines,0 jour) et la dix-huitième semaine (17 semaines, 6 jours). Il ne permet pas, à lui seul, d'établir le diagnostic de trisomie 21.
Si le risque établi est élevé, il sera proposé un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), afin d'établir une analyse chromosomique (caryotype).
Si le risque est faible, il n'exclut pas la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance.
En l'état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21.
Dans ce cadre très précis, il peut être pris en charge par les organismes de sécurité sociale.Le dépistage se fait en associant l'un des deux paramètres suivants : Alpha-foetoproteine (AFP), Estriol (E3),
au dosage de l'HCG ou de l' HCG libre.
Les différents risques (AFP,E2,HCG)sont exprimés en Multiple de la Médiane (MdM, ou MoM en anglais).
La valeur du seuil (risque cumulé) est de 1/250. Il a été établi par l'arrêté du 26/05/1997.
Ce seuil conduit à un taux de faux positif de 5% chez les patientes de moins de 35 ans,
et un taux de 6.5 % chez les patientes de moins de 38 ans.
Un certain nombre de facteurs modifie l'évaluation du risque - Poids maternel et origine ethnique
- Tabagisme
- (diabète )
- Le risque calculé tient compte de tous les facteurs cités précédemment.
- L'ensemble des logiciels de traitement informatique des données du test donne comme
Valeur seuil : 1/250
Certains évènements peuvent rendent l'interprétation délicate :
- La grossesse gémellaire
- La perte spontanée d’un jumeaux ou la réduction embryonnaire qui augmentent artificiellement le taux d'AFP.
Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse
Ce dépistage est rendu possible par l’utilisation combinée de 2 marqueurs biochimiques ( le Pregnancy-Associated Plasma Protein ou PAPP-A et la fraction libre de la bhCG) et échographiques (mesure de la clarté nucale) .
La difficulté majeure de cette technique réside surtout dans la mesure de la clarté nucale qui demande une formation particulière des échographistes afin de la rendre la plus standardisée possible.
Des structures spécialisées et autorisées disposent de cette technique, en France.  En savoir plus (HAS
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