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DESPISTAGE SÉRIQUE DE LA TRISOMIE 21 La TRISOMIE 21 est la maladie génétique la plus fréquente en France. le caryotype présente 3 chromosome 21
Les deux facteurs de risque connus aujourd'hui sont : - L'existence, chez la patiente, d'antécédent de trisomie 21 : Le risque de récidive est alors important (1/4) s'il s'agit d’une trisomie par translocation alors qu'il est plus faible (de l'ordre de 1/100) s'il s'agit d'une trisomie isolée. 20 ans : 1/1734 (terme) 1/1500 Le risque devient supérieur à 1/250 à partir de 38 ans
1 - LES TESTS DE DÉPISTAGE Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse (à effectuer entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée) - Le deuxième est biologique et s'effectue sur une prise de sang au laboratoire : dosage de 2 marqueurs spécifiques : le PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein ou PAPP-A) et la fraction libre de la bhCG) La combinaison des données échographique et biologique obtenues permet de calculer un facteur de risque. qui permettra de connaître la suite à donner aux informations recueillies. Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternel au second trimestre de la grossesse Dans le cas ou le test n'aurait pas été fait au cours du premier trimestre, on peut pratiquer un "test de rattrapage" dans une foruchette de temps bien définie au cours du deuxieme trimestre : entre la quinzième semaine d'aménorrhée et la dix-huitième semaine semaines, 6 jours). Il ne permet pas, à lui seul, d'établir le diagnostic de trisomie 21. Comme dans le cas précédent, Si le risque établi est élevé, On pourra lever le doute par des explorations complémentaires
Les différents risques sont exprimés en Multiple de la Médiane (MdM, ou MoM en anglais). La valeur du seuil (risque cumulé) est de 1/250. Il a été établi par l'arrêté du 26/05/1997. Un certain nombre de facteurs modifie l'évaluation du risque - L'origine ethnique - TEST NON INVASIF LE TEST ADN permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant du sang maternel. - TESTS INVASIFS LE CARYOTYPE FOETAL (Amniocentèse) LA BIOPSIE DU TROPHOBLASTE Cet examen, invasif, demande une haute technicité et un personnel qualifié. Il peut, bien sur, être utilisé pour la recherche de trisomie 21 mais est plus utile pour rechercher d'autres maladies génétiques comme la mucoviscidose, les myopathies...le risque de fausse couche est, ici, plus important qu'au cours d'une amniocentèse, de l'ordre de 3 à 5 %, selon les dificultés.
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